אי אבחון מחלות שלד גנטיות או מום מולד בשלד העובר

עצמות ושלד האדם

בגוף האדם 206 עצמות קטנות וגדולות, ארוכות ושטוחות, שיוצרות את השלד שלנו. לעצמות תפקיד חיוני בחיינו לא רק בשרטוט מבנה הגוף אלא גם בבקרת מינרלים כמו סידן וביצור תאי הדם שמתרחש במח העצם.

270 עצמות נוצרות עד סוף השליש הראשון ולאחר מכן ממשיכות להתעצב ולהתקשח. בהמשך החיים חלק מהעצמות מתאחות אחת עם השניה עד לקבלת השלד הבוגר התקין.

תהליך יצירת העצם הוא מורכב מאד ותלוי באינספור גורמים. העצם שלנו יודעת איך להתפתח בעזרת אותות פנימיים כמו גם לחצים חיצוניים קבועים ומשתנים, כמו הלחצים שמופעלים עלינו ברחם, בפעילות גופנית מאומצת ואף בפעילות יום-יומית רגילה.

החיבור בין העצמות נעשה בעזרת סחוסים, רקמה מורכבת וחשובה בעצמה אשר אין לה כושר חידוש ובניה כמו זה של העצם. יחסי הגומלין בין הסחוס לעצם מסייעים לגדילה ולצמיחה לגובה אצל הילדים ומאפשרים תנועה גמישה ומלאה במפרקים.

לא ניתן לחזות מראש את כל מחלות השלד המולדות

טווח המחלות הגנטיות שיכולות לגרום לפגיעה בהתפתחות השלד ובמבנה שלו רחב מאד ומתייחס לא רק לסוג הפגיעה ולחומרה שלה אלא גם לגורם הראשוני למחלה.

קבוצת המחלות הללו נקראת דיספלזיות של השלד, כלומר מבנה לא תקין של מבנה העצמות, והיא מהווה 5% מכלל המחלות הגנטיות שמאובחנות בתקופת ההריון וסביב הלידה.

מחלות גנטיות ככלל נגרמות בגלל מוטציה בגן או במספר גנים שמשבשת את התפקוד התקין ומובילה לשרשרת ארועים שבסופם נגרמת מחלה, תסמונת או פגם התפתחותי.

בעוד שמחלות גנטיות מסוימות נגרמות בשל הורשה של גן פגום מאחד ההורים, שיכול להיות חולה בעצמו או רק נשא למוטציה ללא ביטוי פעיל למחלה, חלק מהמחלות הגנטיות נגרמות בגלל מוטציה שנוצרת מעצמה (de novo) במהלך ההפריה או ההתפתחות העוברית ברחם.

כלומר, עוברים ותינוקות יכולים ללקות בדיספלזיות של השלד גם כאשר ההורים שלהם בריאים לחלוטין או נשאים של המחלה, בלי לבטא אותה בעצמם.

בדיקות סקר גנטיות יכולות לבדוק האם קיימות מוטציות מוכרות לחלק ממחלות השלד הגנטיות אצל אחד מההורים.

במקרים בהם המוטציה נוצרת מעצמה אין קשר להורים וניתן יהיה לאבחן את המחלה במקרה המוקדם ביותר רק בבדיקות הסקר במהלך ההריון כמו סקירת מערכות באולטרסאונד ולעיתים רק לאחר הלידה.

חשוב לדעת: נשאות גנטית אצל ההורים מגבירה את הסיכוי שהמחלה תופיע גם בילדים הבאים אולם מוטציות שנוצרו מעצמן לא משנות את הסיכון למחלה במרבית המקרים. לכן לאחר אבחון של מחלה גנטית אצל ילדכם חשוב לפנות לקבלת ייעוץ גנטי אצל מומחה להערכה מקיפה יותר. ייעוץ זה ישפר את הסיכויים להרות ולהוליד ילד בריא בחלק מהתסמונות.

אכונדרופלזיה

מחלת השלד הגנטית השכיחה ביותר היא אכונדרופלזיה. פגם בגן FGFR3 שאחראי בין היתר על שגשוג והתפתחות תאי העצם שגורם לכך שנוצרות עצמות קצרות מהרגיל, בעיקר בגפיים העליונות והתחתונות. דבר זה גורם לקומה נמוכה ולננסות.

רובנו מכירים אנשים עם אכונדרופלזיה. מדובר במחלה שמופיעה בשכיחות של 1 ל-20,000 לידות. ב-80% מהמקרים המוטציה ב-FGFR3 נוצרת מעצמה והמשמעות היא שלרב לא ניתן לחזות מראש שהילד ילקה באכונדרופלזיה.

לאדם עם אכונדרופלזיה בעצמו יש סיכוי של 50% שילדו ילקה גם הוא בתסמונת.

אנשים בעלי קומה נמוכה סובלים בשכיחות גבוהה יותר מדלקות אזניים חוזרות, דום נשימה בשינה ובעיות אורתופדיות בגב וברגליים, אך ככלל זוכים לחיים ארוכים בדומה לשאר האוכלוסיה.

נשים עם אכונדרופלזיה יכולות להרות וללדת במהלך ניתוח קיסרי. חשוב להקפיד על פיזיותרפיה לשיפור היכולת התפקודית שלהם לצד התאמת הסביבה לתפקודם הנוכחי.

היפוכרונדרופלזיה

נגרמת בגלל מוטציה שונה באותו גן FGFR3. המוטציה במחלה זו נחשבת קלה יותר ולכן בעוד שילדים אלו יסבלו מקומה נמוכה לרב הם ישמרו על פרופורציה בין האיברים.

הפרעות בהתקשחות העצם

כדי שהעצם שלנו תהיה חזקה ויציבה היא צריכה להתגבש בצורה הנכונה ותהליך זה נקרא מינרליזציה. מחלות שלד גנטיות מסוימות גורמות לשיבוש המינרליזציה כך שהעצם חלשה ומדולדלת או לחלופין קשיחה ועבה מדי.

אחת המחלות הגנטיות הבולטות בקבוצה זו היא Osteogenesis Imperfecta (OI) ששכיחה בעיקר באוכלוסיה הערבית-מוסלמית וכן בקרב האוכלוסיה הבדואית בארץ. המחלה נקראת גם מחלת העצמות השבירות בגלל שהיא מחלישה את העצמות ובכך מגבירה את הסיכון לשברים פתאומיים, גם בלי מכה.

המחלה נגרמת בגלל פגם גנטי באחד מהגנים שאחראים על יצירת שרשראות הקולגן שמחזקות את העצם ואת הרכיבים המינרליים שבה.

הגנים המעורבים השכיחים הם COL1A1 ו-COL1A2. בדיקות סקר טרום-הריוניות כוללות את הגנים הללו אצל האוכלוסיות בהן הנשאות למוטציות אלו גבוהה יחסית. עם זאת המחלה יכולה להופיע גם כמוטציה חדשה מעצמה, ללא מחלה אצל ההורים.

כתלות בחומרת המוטציה ובגן המעורב הילדים הללו יכולים לסבול מטווח רחב של תסמינים. חלקם יסבלו רק משברים חוזרים בעצמות בעוד שבצורות החמורות יותר הם לא ישרדו את תקופת ההתפתחות התוך-רחמית.

בכל צורותיה אין כיום טיפול מרפא למחלה זו וילדים אלו נוטים לסבול מסיבוכים של עיוותי העצמות והמפרקים בעקבות השברים המרובים.

מחלות שמערבות את ראש העצם והמפרקים

כאמור, התפתחות השלד שמורכב מעצמות ומסחוסים תלויה לעיתים קרובות ביחסי הגומלין בין השניים. לכן במחלות מסוימות פגם באחד יכול להשפיע על השני במחלות שמערבות בעיקר את המבנה והתפקוד התקינים של המפרקים.

חלק מהמחלות הללו נמצאות בבדיקות הסקר טרום ההריון.

נציין שתי מחלות מסוג זה:

Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda (SED)

נגרמת בגלל מוטציה בגן TRAPPC2 שנמצא על כרומוזום X. כיוון שלבנות יש עותק נוסף של כרומוזום X שיכול ״לפצות״ על המוטציה בכרומוזום הפגום המחלה מופיעה בעיקר בבנים, להם עותק אחד בלבד.

המחלה הזו משפיעה בעיקר על גופי החוליות והמפרקים ביניהן כך שהיא גורמת לגובה נמוך לא פרופורציונלי ומגבירה את הסיכון לשחיקה דלקתית (osteoarthritis) של מפרקי הכתפיים והירכיים כבר בגיל צעיר.

Multiple Epiphyseal Dysplasia (MED)

יכולה להגרם בגלל מגוון מוטציות שונות שמערבות כולן גנים שאחראים על התפתחות העצם והסחוס כמו COMP, MATN3, COL9A1 ועוד.

המוטציות גורמות למחלה שמופיעה בגילאי הילדות המאוחרים ומתבטאת עם כאבי מפרקים בעיקר לאחר מאמץ גופני שמחמירים ומערבים מפרקים נוספים עם הזמן. ההפרעה במפרקים פוגעת בסופו של דבר בצמיחת העצמות וילדים אלו יהיו נמוכים יותר.

מחלות שלד קטלניות: ניתן לזהות 99% מהן במהלך ההריון

קבוצת מחלות השלד מונה מעל 400 הפרעות, חלקן גורמות לפגיעה קלה או חלקית בלבד באורח החיים אך מעטות מהן יכולות להיות מסכנות חיים ולגרום למוות תוך רחמי או לתמותה זמן קצר לאחר הלידה.

חלק מהמחלות יכולות להימצא על טווח מסוים כך שיתבטאו בצורה קלה במקרים מסוימים אך לעיתים לא יאפשרו חיים במקרים אחרים.

המחלות הממיתות השכיחות ביותר הן thanatophoric dysplasia (29%), osteogenesis imperfecta מסוג 2 (14%; אותה הזכרנו גם בצורות מאפשרות-חיוּת לעיל) ו-achondrogenesis (9%).

את רובן ניתן לזהות בעזרת בדיקות דימות כמו אולטרסאונד. סקירת מערכות בשליש השני לרב נותנת את התמונה המדויקת ביותר אולם עם התקדמות הטכנולוגיה חל שיפור ניכר ביכולת לאתר פגמים מסכני-חיים אצל העובר כבר בשליש הראשון.

לבדיקות אלו לרב מנעד טעות קטן מאד כאשר רק 0.07% מהסקירות מציגות תמונת שגויה של מחלה, אם כי נתון זה יכול להשתנות במידה רבה כתלות במאפיינים רבים.

כדי לקבוע האם המחלה ממיתה או לא לרב מעריכים מספר מערכות בגוף העובר ובעיקר את הריאות והלב. מערכות אלו נפגעות כאשר העצמות אינן מתפתחות כמו שצריך ומפריעות למערכות אלו להתפתח גם כן.

חשוב להתייעץ עם הרופא אודות המשמעויות האפשריות של ממצאים שונים בחשד למחלת שלד שעשויה לא לאפשר חיוּת לעובר.

מתי ניתן להגיש תביעת רשלנות רפואית?

תביעות רשלנות רפואית בנושא של מחלות שלד גנטיות מתרכזות בעיקר בטענות לגבי אי אבחון של המחלה בהריון אצל העובר ובשל כך שלילת זכות ההורים לקבל החלטה האם להמשיך את ההריון או לבחור להפסיק את ההריון ולמנוע לידת ילד חולה.

תביעות אלה מבוססות על טענת הולדה בעוולה שנדונה במסגרתן של תביעות פיצויים רבות לאורך השנים האחרונות.

התביעות בגין מחלות שלד גנטיות מערבות ברובן הן טענות במישור הגנטיקה והן טענות בנושא של אופן ביצוע סקירת המערכות וגילוי מומי השלד שכן כאמור חלק גדול מהמחלות באות לידי ביטוי גם בממצאים בבדיקות אולטרסאונד.

במקרים בהם מתגלים ממצאים חשודים בבדיקות האולטראסונד כמו קיצור גפיים, שברים או פגיעה ביצירת עצמות הגולגולת (Skull Ossification) על הרופא העוקב לחשוד באפשרות של מחלת שלד בעובר ולהפנות את האם לייעוץ גנטי.

בתביעה אשר הוגשה על ידי משרדנו בשם משפחה מהמגזר הבדואי, שפנתה אלינו לייצוג בעקבות לידת בנם הסובל ממחלת אוסטאוגנזיס אימפרפקטה (Osteogenesis Imperfecta), טענו כי האם בעת מעקב ההריון ציינה באזני הרופא אשר עקב אחר ההריון כי במשפחתה ובמשפחת בעלה אובחנו ילדים הסובלים מתופעה של: "הרבה שברים ברגלים ובידיים".

הרופא אשר ביצע את מעקב ההריון ככל הנראה לא הבין את הדברים משום שלא הכיר את המחלה ולפיכך לא הפנה את בני הזוג ליעוץ גנטי בהריון.

לאחר הולדת הבן החולה התברר כי אכן ההורים נשאים של המוטציה למחלה וכי לא זו בלבד שהמחלה מוכרת בשבט הבדואי אליו משתייכת המשפחה אלא אחד המאמרים המוכרים על המחלה נכתב בעקבות מחקר על הגנטיקה של שבט זה.

התביעה הסתיימה בתשלום פיצויי עתק להורים ובנם הפגוע לאחר הליך של גישור מורכב.

נולד לך ילד עם מחלת שלד גנטית?

כיוון שמדובר בטווח רחב של מחלות כדאי לגשת לרופאים המומחים המתאימים במטרה להבין טוב יותר את ההיבטים השונים שנשקפים לך ולילדך.

לרב המחלות אין טיפול מרפא אך כן קיימות אפשרויות רבות לטיפולים תומכים החל מפיזיותרפיה וריפוי בעיסוק ועד לניתוחים אורתופדיים להקלה ולמניעה של סיבוכים. חשוב לציין שחלק גדול מהפרעות השלד המולדות הנפוצות מאפשרות חיים, לעיתים קרובות, ללא פגיעה בתוחלת החיים.

במקרה של חשד למחלת שלד על רקע גנטית מומלץ לפנות גם לייעוץ גנטי, בכדי להבין טוב יותר את סיכויי התורשה של התסמונת גם לילדים נוספים שלכם.

מעבר לכך, מומלץ בהחלט לפנות להתייעצות אישית עם עורך דין מומחה בתחום הרשלנות הרפואית, על מנת להעריך את סיכוייה של תביעת רשלנות רפואית אפשרית.